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國立臺灣大學 分子醫學研究所 陳沛隆所指導 吳采姿的 建立以次世代定序為方法之結節硬化症基因檢測 （2013），提出小s臉腫ptt關鍵因素是什麼，來自於結節硬化症、基因檢測、次世代定序、Sanger定序。
丸女神の絕對快瘦美 獨家保養聖經：數十萬粉絲敲碗，最想知道 神級保養清單大公開!
為了解決小s臉腫ptt 的問題，作者王彥文 這樣論述：
★是女神，也是專業名醫 ★學生時期多次登上PTT表特版，被鄉民封 為「亞洲最美女醫師」、「醫界女神」‧ ★兩岸都為她瘋狂著迷！曾經是中國微博超夯關鍵字「台灣最美女醫師」的主角，也是網路熱搜知名美女‧ ★專業認證保養界No.1「快狠準女王」 ★忙碌的三寶媽和多間診所主治醫師，是真正的保養界時間管理大師！ ★她的美麗風采常常吸引廠商和政府單位邀約合作，堪稱最紅的素人醫師。 「保養女神」來開課，教你自帶光環「變美保"正"班」！ 這本書籌劃了三年！女神從生完第一胎就開始動筆，陸陸續續又懷了二寶、三寶，忙著陪孩子、減重、正業副業一堆工作、又常常發現了更好的產品和保養方法想要加到書裡，不斷
修修改改刪刪減減，真是辛苦編輯了！ ◆「我真的不是天生基因好！」 她天生容易水腫、長妊娠紋、長孕班！ 多吃一點就發胖， 一不小心早上起床臉就腫成泡水的菠蘿麵包 (看診一天下來，腳也會腫脹到不行！有追蹤限動的人應該都有看過她刮腿消水腫，常常雙腿一大片一大片瘀青的樣子 ) 產後更是直接變大嬸、身材加大三個尺碼！ (每次懷孕都胖到80幾公斤，瘦回來之後也要小心翼翼的維持) 黑色素沉澱、黑眼圈、粉刺痘痘、肌膚暗沉氣色差…… 你們有的困擾，她一個都不少！ ◆但她從小愛保養，加上醫學背景+親身試驗研究 讓她的方法絕對「快、狠、準」，比一般的方
式更有效！ (也非得要又快又有效，她是有名的「效率一姊」，完全無法忍受浪費時間！) 多年的操勞、壓力和荷爾蒙的改變，都沒讓她的身材走樣、皮膚變差，始終保養得非常"完美"，她最有資格告訴你：「其實90%的人都搞錯了保養重點！」 ◆她是真正的保養界時間管理大師！ 不但是三寶媽、忙碌的兩頭燒職業婦女、多間診所特聘主治醫師，天天帶小孩，還要四處奔波演講、出席活動、上節目、接代言、上課進修、固定運動、撰寫保養文章、拍短片、寫書出書……不管是經營家庭、事業和副業，都很出色。 ──那到底哪來的時間好好保養？還能維持完美身材和光澤美肌都沒走樣啊啊啊？！ 「每天只要2種保養品，就
能解決大部分的基礎問題！」 ◆不管是保養小白還是愛美專業戶，都需要這一本！ 因為保養跟你想的不一樣，不是花的錢多、塗抹多，就會變美、皮膚變好！ 1. 90%的肌膚問題，都跟"XX"有關？ 2. 「乾性肌」的保養祕訣竟然是去角質？ 3. 明明每天都勤勞敷臉，為什麼還是一直乾燥脫皮？ 4. 色素痘疤比凹疤、凸疤更容易自己復原？ 5. 想要臉變小，哪一段皮膚一縮緊，整張臉直接小10~20%？ 6. 肌膚要維持年輕、抗皺，最重要的方法竟然是防曬？！ 7. 美白牙齒最好在家裡使用牙托+美白藥劑自己來？ 8. 產後綁腹帶的位置如果不對，反而容易造成子宮脫垂！
9. 萬惡紋路有3種，「動態紋」是最好解決的皮膚問題之一！ 10. 我們5大類肌膚中，哪一種其實是病態的問題肌？ 11. 皮膚表面越出油，水分越容易流失、肌膚越乾燥！ 12. 都已經用強效的清潔產品了，為什麼還是一直冒油長痘痘？ ◆女神開課，教你變瘦變美，美出高人氣! 保養聖經內含24個章節，主要是頸部以上的對症保養法，從5大膚質到粉刺、暗沉、臉部紋路、美白、防曬、保濕，一直講到牙齒美白、小臉術、減肥瘦身、孕婦和男生保養，還有"女王愛用好物"不藏私推薦……篇篇對症下藥、鉅細靡遺地告訴你為何會出現這些問題、為何一個步驟做錯就完全無效！她的推薦好物和保養法都很神，保證
不是在看心酸、用心酸的！
建立以次世代定序為方法之結節硬化症基因檢測
為了解決小s臉腫ptt 的問題，作者吳采姿 這樣論述：
結節硬化症(Tuberous Sclerosis Complex)為體染色體顯性遺傳疾病，約有1/3患者是家族性遺傳，而2/3的則是屬於散發型(sporadic)；據研究估計其發生率最高約為1/6,000，男女比例相等。由於TSC1和TSC2基因突變導致患者在身體各部位生成錯構瘤(hamartomas)，使得患者會出現多樣化的症狀，在外表可觀察到臉部皮膚血管纖維瘤或額頭斑塊、指甲(邊)纖維瘤、脫色斑、鯊魚皮斑、牙齦纖維瘤症狀，其餘則是內部器官腫瘤或病變生成，亦合併癲癇、智能不足、自閉症等症狀。 TSC1及TSC2基因的轉譯蛋白分別為Hamartin與Tuberin，此蛋白在mTOR p
athway中形成複合物，使Rheb不活化mTORC1，進而阻斷蛋白質轉譯及細胞週期的進行，假若TSC1或TSC2基因發生突變，則Hamartin及Tuberin無法正常結合，導致無法調控細胞增生機制，因此在全身各個器官長腫瘤。 本次研究利用次世代定序做為基因檢測方式，在結節硬化症確診的94個家族中，有78個家族找到基因致病點，16個家族未能找到。而在78個家族中有50個家族屬於點突變、20個家族是小片段缺失或插入，以及8個家族是大片段缺失或重複；在性別比例上患有結節硬化症男性為(42/94)和女性(52/94)，總比例約1：1。 次世代定序的檢測方式，不論是單突變點或小片段缺失或插入皆與
Sanger定序結果一致，且較Sanger定序可更敏銳的偵測到鑲嵌體的基因變異點，即便只有6%也可偵測到。大片段缺失或插入在IGV圖上可清楚地看到斷點所在位置。統計利用次世代定序做為大片段插入或缺失檢出率為10%，而TSC1或TSC2基因總檢出率有81%(76/94)。比較次世代定序與傳統的檢測方式，在讀取的序列長度、試劑的用量、所花費的時間及金錢皆優於傳統的檢測方式，因此次世代定序應用於結節硬化症的基因檢測是一項利器。