bj簡稱的問題，透過圖書和論文來找解法和答案更準確安心。 我們找到下列線上看、影評和彩蛋懶人包

終點往往在他方：傳奇音樂家布列茲與神經科學家的跨域對談，關於音樂、創作與美未曾停歇的追尋

為了解決bj簡稱的問題，作者皮耶．布列茲,尚─皮耶．熊哲,菲利普‧馬努利 這樣論述：

創作最初的那一刻是野蠻而無法預測的， 卻在混亂無序中意外找到了連結的力量，帶領聽者走向更遠的地方。 二十世紀重量級作曲家、指揮家皮耶‧布列茲 X  神經生物學家尚─皮耶‧熊哲 藝術與腦神經科學的交會與交鋒 蔡振家　國立台灣大學音樂學研究所副教授  專文推薦 王思雅   國立台灣藝術大學音樂學系講師     審訂 吳家恆   台中古典音樂台主持人   沈雕龍   柏林自由大學音樂學博士 李承宗   音樂家／神經科學家／愛樂電台「你為什麼會喜歡聽音樂」節目主持 呂繼先   樂評人 孫家璁   MUZIK古典樂刊發行人 陳玠安   樂評人 陳宜鍾   鋼琴家 黎家齊   PAR表演藝術雜誌總

編輯 ──推薦 2016年1月，堪稱二十世紀最重要的藝術創作者之一──皮耶‧布列茲在德國逝世。布列茲的音樂人生從作曲到指揮，始終堅持實驗與創新，如同一道指引愛樂人的光芒。在本書中，布列茲首度與神經生物學家對談，兩人分別從藝術家與科學家的角度，思考美、音樂、音樂生理學與音樂創作，成為探索藝術神經科學的重要一步。 我們始終不了解作曲家、也就是一位創作者的大腦是如何運作的。這就是本書所要解開的「謎」。 藝術創作是不是一種特殊的生理運作與思考過程？如果能徹底了解這些運作機制，是否就能說明作曲家、音樂家、指揮家為何會將某一個音符和另一個音符組合在一起，或決定某一種節奏後面應該接上另一種節奏？為何

音樂家總能推陳出新、帶來美麗的曲調並且感動人心？史特拉汶斯基在創作《春之祭》的時候，布列茲在寫《無主之錘》的時候，他們的大腦是怎麼運作的？大腦內的分子、神經元與突觸，和美的感知與藝術創作這類細膩的心理活動之間，又有什麼關聯？ 與傳奇音樂家布列茲及神經生物學家尚─皮耶‧熊哲、作曲家菲利普‧馬努利，一同解開這些謎團，通往藝術與科學的交會處。 │好聽推薦 站在一位音樂創作者角度，會面對到一個真確又有趣的現象──當創造了一聲聲響後，要怎麼走下去呢？第二個聲音又將是如何？我們常常說要有靈感，而這靈感又是如何與我們的大腦功能產生聯繫，傳播訊息呢？ 這本書以布列茲創作思維與音樂語法為主軸，除了可以學

習到他的新觀念與創作手法，也同時導出音樂與科技間的神祕關係。布列茲與神經生物學家尚—皮耶．熊哲（Jean-Pierre Changeux）、作曲家菲利普．馬努利（Philippe Manoury），在書中對談音樂的三個層面：創作、演奏以及聽者本身的認知與感知。這樣的對談，不僅對一位創作者而言，在思考如何創造聽者新的感知有很大的啟發；書中談及的，由布列茲提出並領導的法國龐畢度音樂與聲學研究中心（IRCAM），更是透過科技運算讓音樂創作邁向新的里程碑。布列茲是創作者也是指揮家，雙重身分讓冰冷的科技得以活現，再透過專業水平的測試及運作，提供平台給創作者諸多思考的方向，是一本值得大家來學習與研究的書。

──王思雅（作曲家、IRCAM研究員（1999-2000），任教國立臺灣藝術大學音樂系） 很難想像，在我們這個時代裡居然有一本充滿著智性和幽默的音樂與科學書籍，以中文問世了。二十世紀前衛派音樂的大師作曲家皮耶˙布列茲，和腦神經科學家尚—皮耶˙熊哲，各自毫不保留地從「藝科頭腦」和「理科頭腦」，辯論著近代音樂的創作、美感和教育：當今的音樂現象，到底是文化所致？還是腦部機制運作使然？閱讀這本書，你會被五花八門的概念衝撞得腦洞大開，也會對這些法國人的唇槍舌劍莞爾一笑。這是一本作曲家與科學家之間，坦誠相見的「砍砍」而談！ ──沈雕龍（柏林自由大學音樂學博士） 布列茲有著許多身分：作曲家、指揮大

師，思想家。就許多與其本人接觸過－以及從本書內容來看－的音樂人觀點，他也是一名溫暖、和藹、睿智且知無不言的音樂引路人，數十年來引導著樂壇的思考方向。其音樂的艱澀複雜，對比為人的直率可親，中間的反差實在有趣。 也因此，無論從理論、實務或人性高度來看，鮮有人比布列茲更適合從文化乃至神經科學等各個面向，討論本書關於音樂、美、創作與音樂教育等等，既朦朧又嚴謹的議題。本書或許無法改變您對作曲家或樂曲的想法，但對於那些「知其然，不知其所以然」的腦內奧妙，相信可以起到指點迷津的作用。就像大師鍾愛的印象派作曲家一般：近看一片模糊，保持距離卻是精雕細琢的抽象之美。 ──呂繼先（樂評人） 即便，這本書的發想

起始於「瞭解人腦如何在音樂創作的狀態中運作與連結」，但透過腦神經專家熊哲、作曲家布列茲與馬努利的對話，同時也對音樂的概念進行探問與挑戰。 另外，布列茲在許多篇幅提及「創作的材料」尤為精彩，除了可大方收為我們學習聆聽當代音樂的指南，更提供作曲家思考著如何鑄造形式，調度素材，其過程是我覺得最為珍貴的部分。 ──陳宜鍾（鋼琴家）

製片之路：世界級金獎製片人如何找到足夠資金與一流人才，克服各種難題，讓想像力躍上大銀幕

為了解決bj簡稱的問題，作者GeoffreyMacnab 這樣論述：

電影是團體創作的成果， 但真正決定電影能夠開拍的關鍵人物， 就是製片人。 　　製片人是電影製作的核心，也是電影從前製到發行過程中的全方位推手。 　　他們對許多觀眾來說是陌生的，但他們掌握的絕對控制權， 　　連最大牌的導演都夢寐以求。 　　 　　不過，製片人的角色卻很難定義。 　　因為隨著每部電影的製作地點和方法的差異， 　　他們往往必須身兼數職，工作內容五花八門： 　　 　　他負責聘用以導演為首的所有演員和工作人員； 　　他參與劇本開發、籌措資金、策劃電影行銷等活動。 　　他有時像個魔術師，有時又像是維持馬戲表演進行的指揮， 　　不斷折衝協調合作團隊在創意和財務上的要求。 　　他必須有精

明的財務頭腦，能夠「變出現金」； 　　他也必須有足夠的魅力，讓創意團隊相信他們有能力拍攝某部電影， 　　讓金主相信電影會在時間和預算內完成。 　　 　　也因此，《你是我今生的新娘》、《BJ單身日記》製片人提姆．貝文會說： 　　「製作電影時，導演是負責掌控的人， 　　製片人則在資金或創意層面打造出空間， 　　讓導演能在其中盡情揮灑。」　　 　　 　　這是第一本專門談論「電影製片工作」的專業書籍， 　　兩位資深媒體工作者對16位世界頂尖製片人進行獨家訪談， 　　請他們分享身為製片人的養成背景、工作心得、專業技巧， 　　以及對電影業的深刻見解，例如： 　　 　　・《醫院風雲》製片人阿貝克．詹森製作的

第一部電影在丹麥只賣了69張票，讓他花了12年才還清債務。他回顧與拉斯・馮提爾的初次合作，「感覺就像海洋中兩個快溺死的人，努力互助求生」。 　　 　　・《鋼琴師和她的情人》、《璀璨情詩》的製片人珍．查普曼認為，研讀英國文學的經驗是她從事製片的基礎，她判斷戲劇作品能否成功的因素，則根植於她的文學知識。 　　 　　・羅倫佐．迪．博納文圖拉籌拍《變形金剛》時被拒絕了許多次，很多人對他說：「那個點子挺蠢的，一個男孩和他的機器人？什麼跟什麼嘛！」 　　 　　・《推手》、《囍宴》的製片人泰德．霍普成立製片公司後，看了李安在紐約大學的學生電影，和同事詹姆斯．夏慕斯一起去找李安的經紀人，但對方對他們不感興趣。

後來李安親自拜訪霍普，三人才展開之後的一系列合作。 　　 　　・《藍白紅三部曲》的製片人馬林．卡米茲原本是激進的左翼分子，在一九七○年代被列入黑名單，導演生涯因而中止。沒想到，這位與革命運動息息相關的理想主義電影工作者，後來卻成為精明的電影老闆和商人，但他幾乎只製作「作者型」導演的電影。 　　 　　・《廚師、大盜、他的太太和她的情人》製片人基斯．卡桑德挑選劇本的原則只有兩個：必須具有強烈印象且適合坎城或威尼斯影展，或必須適合在荷蘭的耶誕節期間上映（因為那段期間的營收占全年的40％）。 　　 　　・香港製片人江志強開始籌拍《臥虎藏龍》時，香港產業正值蕭條。江志強開玩笑地表示，當時他苦尋技術人員不

著，「因為大家都轉行去當計程車司機了」。 　　 　　・強．蘭道讀代號「冰凍星球」的《鐵達尼號》劇本時哭了。他認為隨著數位技術的進展，這可能是以老派方式拍攝好萊塢電影的僅存機會──實際建造場景，找二千名臨時演員，而且電影主軸是個不凡的愛情故事。¬ 　　 　　・《海灘》一片雖然票房告捷，卻因為遭控對泰國國家公園的環境造成損害，製片人安德魯．麥當勞被迫上了法庭。 　　 　　本書深入訪談的製片人： 　　1. 彼得．阿貝克．詹森（Peter Aalbæk Jensen）： 　　《歐洲特快車》（1991）、《醫院風雲》（1994）、《破浪而出》（1996）、《在黑暗中漫舞》（2000）、《厄夜變奏曲》（

2003）、《撒旦的情與慾》（2009）、《驚悚末日》（2011）、《性愛成癮的女人》（2013）、《總有一天》（2016）。 　　2. 提姆．貝文（Tim Bevan）： 　　《豪華洗衣店》（1985）、《你是我今生的新娘》（1994）、《豆豆秀》（1997）、《新娘百分百》（1999）、《BJ單身日記》（2001）、《愛是您，愛是我》（2003）、《魔法褓母麥克菲》（2005）、《贖罪》（2007）、《安娜．卡列妮娜》（2012）、《悲慘世界》（2012）、《決戰終點線》（2013）、《丹麥女孩》（2015）、《BJ有喜》（2016）。 　　3. 珍．查普曼（Jan Chapman）：

　　《闔家不歡》（1992）、《鋼琴師和她的情人》（1993）、《愛的小夜曲》（1996）、《聖煙烈情》（1999）、《言行一致》（2000）、《愛情無色無味》（2001）、《我行我愛》（2004）、《完美罪案》（2006）、《璀璨情詩》（2009）、《隱形超人》（2010）、《女兒》（2015）。 　　傳奇大師  麥可．巴爾康（Michael Balcon） 　　4. 羅倫佐．迪．博納文圖拉（Lorenzo di Bonaventura）： 　　《變形金剛》（2007）、《變形金剛：復仇之戰》（2009）、《特種部隊：眼鏡蛇的崛起》（2009）、《特務間諜》（2010）、《超危險特工》

（2010）、《變形金剛3》（2011）、《特種部隊2：正面對決》（2013）、《超危險特工2》（2013）、《怒火地平線》（2016）。 　　5. 泰德．霍普（Ted Hope）： 　　《難以置信的事實》（1989）、《推手》（1992）、《囍宴》（1993）、《他們和他們的情人》（1995）、《冰風暴》（1997）、《幸福》（1998）、《意外邊緣》（2001）、《兩個故事一個啟示》（2001）、《靈魂的重量》（2003）、《親情觸我心》（2007）、《黑馬馬力夯》（2011）、《眼觀六路，耳聽八方》（2015）。 　　6. 馬林．卡米茲（Marin Karmitz）： 　　《通俗劇》

（1986）、《包法利夫人》（1991）、《藍色情挑》（1993）、《白色情迷》（1994）、《紅色情深》（1994）、《風帶著我來》（1999）、《不義之徒》（2000）、《迷幻公園》（2007）、《愛情對白》（2010）、《黑色維納斯》（2010）、《雲端求愛記》（2011）。 　　傳奇大師  大衛．歐．塞茲尼克（David O. Selznick） 　　7. 基斯．卡桑德（Kees Kasander）： 　　《一個Z和兩個O》（1986）、《淹死老公》（1988）、《廚師、大盜、他的太太和她的情人》（1989）、《魔法師的寶典》（1997）、《魔法聖嬰》（1993）、《枕邊書》（19

96）、《八又二分一的女人》（1999）、《塔斯魯波的手提箱》（2003）、《夜巡林布蘭》（2007）、《發現心節奏》（2009）、《高俅斯和鵜鶘公社》（2012）。 　　8. 強．基里克（Jon Kilik）： 　　《節拍》（1988）、《為所應為》（1989）、《愛情至上》（1990）、《叢林熱》（1991）、《黑潮麥爾坎》（1992）、《四海情深》（1993）、《輕狂歲月》（1996）、《歡樂谷》（1998）、《在夜幕降臨前》（2000）、《畫家波拉克》（2000）、《亞歷山大帝》（2004）、《愛情，不用尋找》（2005）、《火線交錯》（2006）、《臥底》（2006）、《潛水鐘與蝴

蝶》（2007）、《飢餓遊戲》（2012）、《烈火邊境》（2016）。 　　9. 江志強（Bill Kong）： 　　《臥虎藏龍》（2000）、《小城之春》（2002）、《英雄》（2002）、《十面埋伏》（2002）、《千里走單騎》（2005）、《霍元甲》（2006）、《滿城盡帶黃金甲》（2006）、《色，戒》（2007）、《海洋天堂》（2010）、《寒戰》（2012）、《捉妖記》（2015）、《寒戰 2》（2016）。 　　傳奇大師　迪諾．德．羅倫提斯（Dino De Laurentiis） 　　10. 強．蘭道（Jon Landau）： 　　《校園人》（1987）、《大地英豪》（19

92）、《異形3》（1992）、《窈窕奶爸》（1993）、《魔鬼大帝：真實謊言》（1994）、《金剛戰士》（1995）、《鐵達尼號》（1997）、《索拉力星》（2002）、《阿凡達》（2009）、《阿凡達續集》（暫訂2018-2023）、《銃夢》（暫訂2018）。 　　11. 安德魯．麥當勞（Andrew Macdonald）： 　　《魔鬼一族》（1994）、《猜火車》（1996）、《你行我素》（1997）、《海灘》（2000）、《28週毀滅倒數：全球封閉》（2002）、《28天毀滅倒數》（2006）、《最後的蘇格蘭王》（2006）、《高校男生》（2006）、《別讓我走》（2010）、《愛在

陽光燦爛時》（2013）、《猜火車2》（暫訂2017）。 　　12. 艾德華．R．普雷斯曼（Edward R. Pressman）： 　　《昏昏沉沉》（1969）、《革命者》（1970）、《大魔手》（1981）、《華爾街》（1987）、《抓狂電臺》（1988）、《藍天使》（1989）、《親愛的！是誰讓我沉睡了》（1990）、《壞警官》（1992）、《美國殺人魔》（2000）、《美麗國度》（2004）、《奇異恩典》（2006）、《華爾街：金錢萬歲》（2010）、《飛蛾日記》（2011）、《天才無限家》（2015）。 　　傳奇大師  艾利希．帕馬（Erich Pommer） 　　13. 蘿倫

．舒勒．唐納（Lauren Shuler Donner）： 　　《家庭主夫》（1983）、《七個畢業生》（1985）、《鷹女》（1985）、《粉紅佳人》（1986）、《威鯨闖天關》（1993）、《電子情書》（1998）、《挑戰星期天》（1999）、《X戰警》（2000）、《蜂蜜罐上的聖瑪利》》（2008）、《狗狗旅館》（2009）、《X戰警：第一戰》（2011）、《金鋼狼：武士之戰》（2013）、《X戰警：未來昔日》（2014）、《X戰警：天啟》（2016）。 　　14. 傑瑞米．湯瑪斯（Jeremy Thomas）： 　　《性昏迷》（1980）、《末代皇帝》（1987）、《縱情狂嘯》（19

78）、《俘虜》（1983）、《打擊驚魂》（1984）、《遮蔽的天空》（1990）、《裸體午餐》（1991）、《小活佛》（1993）、《性感野獸》（2000）、《危險療程》（2011）。 　　15. 朗．耶克薩（Ron Yerxa）與艾伯特．柏格（Albert Berger）： 　　《山丘之王》（1993）、《風流教師霹靂妹》（1999）、《冷山》（2003）、《小太陽的願望》（2006）、《客製化女神》（2012）、《這該死的愛》（2013）、《內布拉斯加》（2013）、《記憶乍響》（2015）。 　　傳奇大師  亞歷山大．柯爾達（Alexander Korda） 精采語錄   　　・

「製片人應該為電影和導演奮鬥，有時還應該對抗公司，公司有時也應該對抗電影。有代表公司的管理人，也有代表電影的製片人，才會有更好的立場，在我看來這是較好的組合。」──彼得．阿貝克．詹森 　　・ 「我認為好的製片人要能辨識有遠見的人，看出那種遠見夠強烈，值得拍成一部電影⋯⋯製片人要有能力找到主題或能拍出最好成果的人才。」──珍．查普曼 　　・「每部最成功的電影，背後一定有個製片人的故事：他們必須從頭到尾都堅持相信幾乎沒人願意相信的事。」──羅倫佐．迪．博納文圖拉 　　・ 「獨立電影的責任不在製作電影，而在銷售電影。」──泰德．霍普 　　・ 「高達曾說：『移動鏡頭是個道德問題。』對我來說，

製片也是個道德問題。⋯⋯因為我要處理原型、獨特的主題，我總是需要變通經濟系統來適應電影內容，同時需要變通電影內容來符合經濟系統。」──馬林．卡米茲 　　・「我就像一名出版商，想要發行或製作經過十年、二十年仍會留存的優質電影。」──基斯．卡桑德 　　・「你必須瞭解攝影指導、製作設計、服裝設計及所有劇組人員的內在想法，而不只是開發劇本和選角，即使這兩者是數一數二的重要元素。」──強．基里克 　　・「買一部像《蘿莉塔》那樣的電影的五年香港權利，竟然要花費100萬美元以上，但100萬美元我不只能拍兩部電影，還能擁有永久權利。我領悟到，我的未來不能再花時間與人競標電影，於是毅然轉換跑道，進入電影製

片，也就是那個時候，我與李安合作拍攝了《臥虎藏龍》。」──江志強 　　・「製片人的角色既是肩上的魔鬼，也是肩上的天使，你必須知道什麼時候扮演哪一個角色。」──強．蘭道 　　・「身為獨立公司，我們總是在相同的創意參數範圍內尋求新的籌資方式，那始終是遊戲的一部分，要設法找到新的方式讓電影拍成。」──艾德華．R．普雷斯曼 本書特色 　　‧FilmCraft書系：入圍英國Kraszna-Krausz Book Awards攝影與動態影像書籍大獎（2012）。 　　‧獨家專訪16位世界級頂尖電影製片，分享他們的工作心得，以及對電影製作的深刻見解。 　　‧補充介紹二十世紀 5 位最偉大製片人的傳奇

貢獻，包括：以反映英國及英國特色著稱的麥可．巴爾康（Michael Balcon）、有「好萊塢傑出又武斷電影工作者」之譽的大衛．歐．塞茲尼克（David O. Selznick）、從戰爭的蹂躪中竄起的新寫實主義者迪諾．德．羅倫提斯（Dino De Laurentiis）、徹底改革德國電影的艾利希．帕馬（Erich Pommer），以及緃橫英國、歐陸及好萊塢的亞歷山大．柯爾達（Alexander Korda）。 　　‧收錄豐富的視覺資料，包括製片人私藏的幕後花絮照片。 名人推薦 　　 　　徐立功（縱橫國際影視股份有限公司董事長） 　　葉如芬（資深電影監製） 　　焦雄屏（電影監製） 　　專業推薦

FilmCraft系列，各界好評 　　˙「……這些書精彩且值得一讀。」──STUFF WE LIKE網站 　　˙「……聚焦電影製作的各種技藝，充滿資訊與智慧。」──MAKING THE MOVIE網站 　　˙「……保證影響你思考電影的方式。」──THE AISLE SEAT網站 　　˙「……提供讀者精彩又內行的見解，也是電影業界人士可以運用在工作上的知識寶庫。」──GONE WITH THE TWINS網站 　　˙「以令人讚歎的視覺形式，提供業界菁英的深度見解。」──MASTERINGFILM網站 　　˙「靈感泉源都裝在此書系裡。」──FILM INTEL網站 　　˙「……深入淺出……電

影迷的饗宴。」──《達拉斯新聞》（DALLAS NEWS） 　　˙「……圖文並茂且具突破性的研究…」──電影視野雙月刊（MOVIESCOPE） 　　˙「想從當今最受尊崇的電影業界人士獲得建議？看FilmCraft系列就對了。這套關於電影製作的最新書籍，透過每個領域備受敬重的專業人士的眼界來看各個主題，視覺設計也相當厲害。」──DIY電影節

遺傳性吉特曼氏症的快速診斷: 藉由全新的方法偵測 SLC12A3頻發性突變

為了解決bj簡稱的問題，作者顏銘佐 這樣論述：

吉特曼氏症為體染色體隱性遺傳的腎小管疾病，導因於編碼腎臟遠曲小管上噻嗪類敏感性鈉－氯離子共同運輸膜蛋白(Thiazide sensitivesodium chloride cotransporter)的 SLC12A3 (Solute Carrier Family 12 Member 3) 基因的突變，吉特曼氏症患者的典型表現為慢性低血鉀併腎性鉀離子流失、腎性鈉離子流失併低血容、代謝性鹼中毒、低血鎂併腎性鎂離子流失、低尿鈣。吉特曼氏症的診斷主要依靠臨床症狀及上述典型的檢驗結果，但吉特曼氏症患者的臨床症狀差異性相當大，檢驗結果為非典型表現的患者(如尿鈣正常、血中鎂離子濃度正常等)亦不少

，故確認診斷仍仰賴基因檢測找出病理性突變，而桑格測序雙脫氧鏈終止法 (Sanger sequencing，簡稱桑格法)則為最常使用的檢測方法。然 SLC12A3 是一個相當大的基因，已發表的病理性突變超過五百個，分布遍及整個基因，故檢測多耗費相當的人力、時間及費用。近來，許多研究顯示少數的 SLC12A3 基因頻發性突變(recurrent mutations)可佔吉特曼氏症中大多數的等位基因突變(allelic mutations)，但尚不清楚這些頻發性突變的盛行率，預期快速篩檢頻發性突變將能大幅提升吉特曼氏症診斷的效率及準確性。 因此，我們納入自民國九十四年一月至民國一百零八年十二月

間，由三軍總醫院以及台灣各地醫院轉介至三軍總醫院進而診斷為吉特曼氏症的患者，透過包括桑格法在內的各式基因檢測方式針對吉特曼氏症患者的檢體進行基因檢測，並分析 SLC12A3 基因中，病理性突變的特性及頻發性突變之盛行率。共計一百六十一位來自一百三十個不具血緣關係家族的患者接受基因檢測，其中亦包含原住民，結果在 SLC12A3 基因上，包含十個尚未發表的突變，總共發現五十七個不同的病理性突變，當中有 18 個家族經檢測確認帶有三個不同的病理性突變，而五十七個病理性突變中有二十二個符合頻發性突變定義，包含兩個深層內含子突變(deep intronic mutation)，總計頻發性突變佔所有等位基

因突變的百分之八十七之多。 後續，我們利用 TaqMan 探針技術的即時聚合酶鏈式反應 (TaqMan probe-based real-time polymerase chain reaction)，設計出 SLC12A3 基因頻發性突變偵測盤，並以此偵測盤針對研究中經基因檢測確認為吉特曼氏症的家族及五十位健康自願者進行驗證和敏感性、特異性的確認，結果顯示所有頻發性突變皆可經由此一偵測盤發現，且在健康自願者或是基因確診為吉特曼氏症家族皆顯現相當高的敏感性及特異性(均在百分之九十九以上)，均無偽陽性和僞陰性出現。 最後，我們利用此一偵測盤，針對近一年中十二位臨床新診斷為吉特曼氏症的

患者進行驗證，再利用傳統的桑格法對此十二位患者的檢測結果重複確認驗證，結果發現高達百分之九十二的等位基因突變為頻發性突變，其中十位患者僅藉此偵測盤即可確診為吉特曼氏症，且所有的頻發性突變皆可透過此偵測盤正確篩檢出。 我們的研究證實了頻發性突變在吉特曼氏症中具有高盛行率，偵測頻發性突變有助於診斷吉特曼氏症，利用此研究結果所設計之頻發性突變偵測盤也成功在此研究中被驗證，透過此一頻發性突變偵測盤，可提供具臨床可應用性、便宜、快速且有效率的吉特曼氏症診斷方法。